云南省儿童医院联合昆明医科大学遗传与基因组学中心,搭建 “云南儿童癫痫基因数据库”,收录彝族、白族、傣族等 8 个民族的癫痫患者基因数据,针对不同民族的遗传特点优化用药方案。例如,针对彝族儿童中高发的 SCN1A 基因突变,平台明确左乙拉西坦为首选药物,有效率较常规方案提升 35%;对傣族儿童常见的 KCNQ2 基因突变,推荐奥卡西平联合维生素 B6 治疗,控制率达 90%。
治疗老年癫痫要兼顾基础疾病。比如王大爷有高血压和糖尿病,医生给他选了拉莫三嗪,因为这种药和降压药、降糖药相互作用少,刚开始每天吃 25mg,每 2 周增加 25mg,直到加到 100mg,现在发作从每月 2 次减少到每季度 1 次,期间还定期查拉莫三嗪血药浓度,维持在 5μg/mL 左右,避免药物蓄积。张奶奶则吃加巴喷丁,这种药不用肝脏代谢,适合她的肝功能状况,同时还能缓解她的带状疱疹后神经痛,一举两得。像苯巴比妥、苯妥英钠这类老药尽量不用,比如曾有个老人吃苯巴比妥后,整天嗜睡、记性变差,换用拉莫三嗪后精神状态明显好转;还有老人吃苯妥英钠导致牙龈增生,本来就有牙周炎的他,牙齿问题更严重,停药后才缓解。
小儿癫痫是小朋友中常见的神经系统问题,仅次于脑瘫,主要发生在 0-14 岁孩子身上,尤其是 0-3 岁婴幼儿,发病率占小儿癫痫患者的 40%。孩子得癫痫的原因多样,比如 2 岁的妞妞,出生后 3 个月就频繁出现肢体抖动,基因检测发现 CDKL5 基因突变,属于遗传性癫痫;还有 1 岁的明明,妈妈怀孕时感染过巨细胞病毒,明明出生后确诊脑回畸形,6 个月大时出现癫痫发作;4 岁的浩浩则是因为 2 岁时高烧到 40℃,抽搐持续 10 分钟,后来发展成癫痫,这类由高热惊厥引发的情况约占小儿癫痫的 10%。
不同类型的癫痫,治疗方案与预后差异显著 —— 如单纯部分性发作首选奥卡西平、卡马西平;失神发作首选乙琥胺、丙戊酸钠;结构性癫痫需优先处理原发病;遗传性癫痫需根据基因类型调整药物。因此,准确分型是癫痫有效治疗的基础,临床诊断时需结合发作症状、脑电图、头颅 MRI、基因检测等综合判断,避免因分型错误导致治疗不当。
